YuruChurch 悠日教會: DNA遺傳疾病和罕見疾病列表

DNA遺傳疾病和罕見疾病列表

約翰福音 9:1-7

耶穌行走的時候，看見一個人生來是瞎眼的。

門徒問耶穌說：「拉比，這人生來是瞎眼的，是誰犯了罪？是這人呢，還是他的父母呢？」

耶穌回答說：「不是這人犯了罪，也不是他父母犯了罪，乃是要在他身上顯出神的作為。」

遺傳性疾病逐年增加，據世界衛生組織資料，

全球約有超過 1 萬種已知遺傳疾病。

現代醫學雖可延緩病症，但無法逆轉基因層面的退化。

許多基因突變導致免疫力下降、生育力減弱、慢性病增多。

📊 這些現象符合基因熵預測：

「人類基因正以極慢但持續的速度退化中。」

本文整理遺傳疾病和罕見疾病列表

罕見疾病其實不如想像中的罕見，造成罕病的原因眾多，其中又以「單基因遺傳」為大宗

平均每 100 人就約會有 1 人患上單基因遺傳疾病，

每對夫妻都可能攜帶致病基因而不自知！

單基因遺傳病種類繁多，擁有不同的臨床表現及醫療照護需求，

了解遺傳疾病可以讓大眾提供患者適當的協助與塑造友善關懷的環境。

臺灣政府公告罕見疾病健保名單暨ICD-9-CM編碼一覽表

分類序號		中文病名（僅供參考）	英文病名(縮寫)	ICD-9-CM編碼
A.先天性代謝異常
◎A1尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders （高血氨症）
A1	01	先天性尿素循環代謝障礙	Congenital Urea cycle disorders	270.6
	02	瓜胺酸血症	Citrullinemia	270.6
	03	乙醯榖胺酸合成酶缺乏症	Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency	270.6
	04	鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	Ornithine transcarbamylase deficiency	270.6
	05	高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群	Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome	270.6
◎ A2 胺基酸/有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias
A2	01	胺基酸代謝疾病	Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies)	270.9
	02	高胱胺酸血症	Homocystinuria	270.4
	03	高甲硫胺酸血症	Hypermethioninemia	270.4
	04	非酮性高甘胺酸血症	Nonketotic hyperglycinemia	270.7
	05	苯酮尿症	Phenylketouria	270.1
	06	四氫基喋呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin deficiency	270.1
	07	遺傳性高酪胺酸血症	Hereditary tyrosinemia	270.2
	08	楓糖尿症	Maple syrup urine disease	270.3
	09	有機酸血症	Organic acidemias	270.9
	10	異戊酸血症	Isovaleric academia	270.3
	11	戊二酸尿症，第一型、第二型	Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ	270.9
	12	丙酸血症	Propionic academia	270.3
	13	甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia	270.3
	14	3-氫基-3-甲基戊二酸血症	3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia	270.9
	15	典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症	PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency	271.3＋270.1
	16	高離氨基酸血症	Hyperlysinemia	270.7
	17	組胺酸血症	Histidinemia	270.5
	18	三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	270.9
	19	多發性羧化酶缺乏症	Multiple carboxylase deficiency	270.9
	20	高脯胺酸血症	Hyperprolinemia	270.8
	21	芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency	270.2
	22	酪胺酸羥化酶缺乏症	Tyrosine hydroxylase deficiency	270.2
◎ A3脂質儲積
A3	01	高雪氏症	Gaucher’s disease	272.7
	02	GM1/GM2神經節苷脂儲積症	GM1/GM2 gangliosidosis	330.1
	03	Fabry 氏症	Fabry disease	272.7
	04	Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症	Niemann-Pick disease	272.7
	05	MLD症候群	Metachromatic Leukodystrophy（MLD）	330.0
◎A4碳水化合物代謝異常
A4	01	半乳糖血症	Galactosemia	271.1
	02	肝醣儲積症	Glycogen storage disease	271.0
	03	腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷	Glut（Glucose Transport）1 deficiency syndrome	271.8
◎ A5脂肪酸氧化異常
A5	01	脂肪酸氧化作用缺陷	Fatty acid oxidation defect	277.8
	02	原發性肉鹼缺乏症	Carnitine deficiency syndrome, primary	272.9
	03	中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（MCAD）	277.8
	04	短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	277.8
◎ A6粒線體代謝異常
A6	01	粒線體缺陷	Mitochondrial defect	277.9
	02	Kearns-Sayre 氏症候群	Kearns-Sayre syndrome	277.8
	03	Leigh 氏童年期腦脊髓病變	Leigh disease	330.8
	04	MELAS症候群	MELAS	758.89
	05	MNGIE症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群	Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome	277.9
	06	丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症	Pyruvate dehydrogenase deficiency	271.8
◎ A7溶小體代謝異常
A7	01	胱胺酸血症	Cystinosis	270.0
	02	黏多醣症	Mucopolysaccharidoses	277.5
	03	岩藻糖代謝異常（儲積症）	Fucosidosis	271.8
	04	涎酸酵素缺乏症	Sialidosis	272.7
	05	黏脂質症	Mucolipidosis	272.7
	06	神經元蠟樣脂褐質儲積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis	330.1
◎ A8膽固醇及脂質代謝異常Cholesterol and Lipid metabolism
A8	01	同合子家族性高膽固醇血症	Homozygous familial hypercholesterolemia	272.0
	02	家族性高乳糜微粒血症	Familial Hyperchylomicronemia	272.3
	03	豆固醇血症〈植物性〉	Sitosterolemia	272.0
◎A9礦物離子缺陷
A9	01	威爾森氏症	Wilson’s disease	275.1
	02	Menkes 症候群	Menkes syndrome	759.89
	03	鉬輔酶缺乏症	Molybdenum cofactor deficiency	277.8
◎A10過氧化體代謝異常
A10	01	Zellweger氏症候群	Zellweger syndrome	277.9
	02	腎上腺腦白質失養症	Adrenoleukodystrophy	272.7
	03	肢近端型點狀軟骨發育不良	Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata	277.8
◎A11其他代謝異常
A11	01	紫質症	Porphyria	277.1
	02	Lesch-Nyhan氏症候群	Lesch-Nyhan syndrome	277.2
	03	亞硫酸鹽氧化酶缺乏	Sulfite oxidase deficiency	270.0
	04	碳水化合缺乏醣蛋白症候群	Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome	277.9
	05	臭魚症	Trimethylaminuria	277.8
	06	先天性全身脂質營養不良症	Congenital generalized lipodystrophy	272.6
	07	腦腱性黃瘤症	Cerebrotendinous Xanthomatosis	272.7
	08	低磷酸酯酶症	Hypophosphatasia	275.3
B 腦部或神經系統病變
B1	01	多發性硬化症	Multiple sclerosis	340
	02	肌萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)	335.20
	03	共濟失調微血管擴張症候群	Ataxia telangiectasia	334.8
	04	亨丁頓氏舞蹈症	Huntington disease(又稱Huntington's chorea)	333.4
	05	瑞特氏症候群	Rett syndrome	330.8
	06	脊髓性肌肉萎縮症	Spinal muscular atrophy	335.10
	07	脊髓小腦退化性動作協調障礙	Spinocerebellar ataxia	334.3
	08	結節性硬化症	Tuberous sclerosis	759.5
	09	先天性痛不敏感症合併無汗症	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis（CIPA）	705.0
	10	神經纖維瘤症候群第二型	Neurofibromatosis type Ⅱ	237.72
	11	Alexander 氏病	Alexander disease	331.89
	12	僵體症候群	Stiffperson syndrome	333.91
	13	遺傳性痙攣性下身麻痺	Hereditary spastic paraplegia	334.1
	14	Joubert氏症候群（家族性小腦蚓部發育不全）	Joubert syndrome	759.89
	15	Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症）	Pelizaeus-Merzbacher Disease	330.0
	16	Charcot Maire Tooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)	Charcot Marie Tooth Disease	356.1
	17	甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)	Kennedy Disease	335.8
	18	家族性澱粉樣多發性神經病變	Familial Amyloidotic Polyneuropathy	277.3＋357.4
	19	Moebius症候群	Moebius syndrome	352.6
	20	Mcleod 症候群	Mcleod syndrome	758.81
	21	Aicardi-Goutieres症候群	Aicardi-Goutieres syndrome	330.0
C呼吸循環系統病變
C1	01	特發性嬰兒動脈硬化症	Idiopathic Infantile Arterial Calcification	747.89
	02	囊狀纖維化症	Cystic fibrosis	277.00
	03	原發性肺動脈高壓	Primary Pulmonary Hypertension（PPH）	416.0
	04	Holt-Oram氏症候群	Holt-Oram Syndrome	759.89
	05	Andersen氏症候群（心節律障礙暨週期性麻痺症候群；鉀離子通道病變）	Andersen syndrome	359.3＋426.89
	06	遺傳性出血性血管擴張症	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia	448.0
	07	窒息性胸腔失養症	Asphyxiating thoracic dystrophy	756.4
D消化系統病變
D1	01	進行性家族性肝內膽汁滯留症	Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC	751.69
	02	先天性膽酸合成障礙	Inborn errors of bile acid synthesis	277.9
	03	α1-抗胰蛋白酶缺乏症	α1- Antitrypsin deficiency	277.6
	04	先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常	Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia	750.5
	05	阿拉吉歐症候群	Alagille Syndrome	759.89
E腎臟泌尿系統病變
E1	01	Lowe 氏症候群	Lowe syndrome	270.8
	02	Bartter氏症候群	Bartter’s syndrome	255.1
	03	體染色體隱性多囊性腎臟疾病	Autosomal recessive polycystic kidney disease	753.14
F皮膚病變
F1	01	遺傳性表皮分解性水泡症	Hereditary epidermolysis bullosa	757.39
	02	層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型)	Lchthyosis, lamellar recessive	757.1
	03	膠膜兒	Collodion baby	757.1
	04	斑色魚鱗癬	Harlequin ichthyosis	757.1
	05	水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症）	Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma（epidermolytic hyperkeratosis）	757.1
	06	外胚層增生不良症	Ectodermal Dysplasias	757.31
	07	Meleda島病	Meleda disease	757.39
	08	Darier氏症（毛囊角化病）	Darier’s disease	757.39
	09	先天性角化不全症	Dyskeratosis Congenita	757.39
	10	皮膚過度角化症雅司病	Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost	757.39
	11	色素失調症	Incontinentia Pigmenti	757.33
	12	Netherton症候群	Netherton Syndrome	757.1
G肌肉病變
G1	01	裘馨氏肌肉失養症	Duchenne muscular dystrophy	359.1
	02	Nemaline線狀肌肉病變	Nemaline Rod Myopathy	359.0
	03	Schwartz Jampel氏症候群	Schwartz Jampel syndrome	756.89
	04	肌肉強直症	Myotonic dystrophy	359.2
	05	面肩胛肱肌失養症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy	359.1
	06	肌小管病變	Myotubular Myopathy	359.0
	07	貝克型肌肉失養症	Becker Muscular Dystrophy	359.1
	08	Freeman-Sheldon氏症候群	Freeman-Sheldon syndrome	759.89
H骨及軟骨病變
H1	01	軟骨發育不全症	Achondroplasia	756.4
	02	成骨不全症	Osteogenesis imperfecta	756.51
	03	原發性變形性骨炎	Primary Paget disease	731.0
	04	鎖骨顱骨發育異常	Cleidocraninal dysplasia	755.59
	05	進行性骨化性肌炎	Fibrodysplasia Ossificans Progressiva	728.11
	06	裂手裂足症	Split-hand/ Split-foot malformation（SHFM）	hand755.58 foot755.67
	07	骨質石化症	Osteopetrosis	756.52
	08	假性軟骨發育不全	Pseudoachondroplastic dysplasia	756.4
	09	多發性骨骺發育不全症	Multiple Epiphyseal Dysplasia	756.56
I結締組織病變
I1	01	先天結締組織異常第四型	Ehlers Danlos syndrome Ⅳ	756.83
J血液疾病
J1	01	重型海洋性貧血	Thalassemia major	282.4
	02	血小板無力症	Thrombasthenia	287.1
	03	同基因合子蛋白質C缺乏症	Homozygous proetin C deficiency	273.3
	04	陣發性夜間血紅素尿症	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	283.2
K免疫疾病
K1	01	原發性慢性肉芽腫病	Chronic primary granulomatous disease	288.1
	02	先天性高免疫球蛋白E症候群	Congenital Hyper IgE syndrome	288.1
	03	布魯頓氏低免疫球蛋白血症	Bruton’s agammaglobulinemia	279.04
	04	Wiskott- Aldrich氏症候群	Wiskott- Aldrich Syndrome	279.12
	05	嚴重複合型免疫缺乏症	Severe combined immunodeficiency	279.2
	06	補體成份8缺乏症	Complement Component 8 deficiency	279.8
	07	IPEX 症候群	IPEX Syndrome	759.89（279.8，569.89，259.8，758.89）
	08	高免疫球蛋白M症候群	Hyper-IgM syndrome	279.05
L內分泌疾病
L1	01	Kenny-Caffey氏症候群	Kenny-Caffey syndrome	759.89
	02	假性副甲狀腺低能症	Pseudohypoparathyroidism	275.49
	03	性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症	X-linked hypophosphatemic rickets	275.3
	04	Laron 氏侏儒症候群	Laron syndrome（Laron Dwarfism）	259.4
	05	Bardet-Biedl氏症候群	Bardet-Biedl syndrome	759.89
	06	Alstrom氏症候群	Alsrtom Syndrome	759.2
	07	持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)	251.1
	08	Wolfram氏症候群	Wolfram syndrome，DIDMOAD	277.9
	09	McCune Albright氏症候群	McCune Albright syndrome	756.59
	10	短指發育不良及性別顛倒	Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal	758.89
	11	腎上腺皮促素抗性	ACTH resistance	253.4
	12	1α-羥化酶缺乏症候群	1α-hydroxylase deficiency	268.0
	13	先天性腎上腺發育不全	Congenital adrenal hypoplasia	759.1
	14	Kallmann氏症候群	Kallmann syndrome	253.4
M先天畸形症候群
M1	01	Aarskog-Scott氏症候群	Aarskog-Scott syndrome	759.89
	02	瓦登伯格氏症候群	Waardenburg syndrome	270.2
	03	愛伯特氏症	Apert syndrome	755.55
	04	Smith-Lemli-Opitz氏症候群	Smith-Lemli-Opitz syndrome	759.89
	05	Larsen氏症候群（顎裂-先天性脫位症候群）	Larsen syndrome	755.8
	06	Beckwith Wiedemann氏症候群	Beckwith Wiedemann syndrome	759.89
	07	Crouzon氏症候群	Crouzon syndrome	756.0
	08	Fraser氏症候群	Fraser syndrome	759.89
	09	多發性翼狀膜症候群	Multiple pterygium syndrome	759.89
	10	Cornelia de Lange氏症候群	Cornelia de Lange syndrome	759.89
	11	海勒曼-史德萊夫氏症候群	Hallerman-Streiff Syndrome	756.0
	12	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome	759.89
	13	耳-齶-指（趾）症候群	Oto-Palato-Digital syndrome	759.89
	14	Conradi-Hunermann氏症候群	Conradi-Hunermann syndrome	756.59
	15	Treacher Collins氏症候群	Treacher Collins Syndrome	756.0
	16	Robinow氏症候群	Robinow Syndrome	759.89
	17	Pfeiffer氏症候群	Pfeiffer syndrome	755.55
	18	泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病	Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration（PKAN）	277.9
	19	指（趾）甲髕骨症候群	Nail-Patella Syndrome	756.89
	20	CFC症候群	Cardiofaciocutaneous Syndrome	759.89
	21	Peters-Plus症候群	Peters-Plus syndrome	743.44
N染色體異常
N1	01	Angelman氏症候群	Angelman syndrome	759.89
	02	DiGeorge’s症候群	DiGeorge’s syndrome	279.11
	03	Prader-Willi氏症候群	Prader-Willi syndrome	759.81
	04	威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）	W A G R syndrome（Wilms’ tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation）	759.89
	05	Miller Dieker 症候群	Miller Dieker syndrome	742.2
	06	Rubinstein-Taybi氏症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	759.89
	07	威廉斯氏症候群	Williams Syndrome	759.89
	08	Von Hippel–Lindau 症候群	Von Hippel–Lindau disease	759.6
Z其他未分類或不明原因
Z1	01	Cockayne氏症候群	Cockayne syndrome	759.89
	02	早老症	Hutchinson Gilford progeria syndrome	259.8
	03	髮-肝-腸症候群	Tricho-hepato-enteric syndrome	759.7
	04	Stargardt ’s氏症	Stargardt’s disease	362.75

以下是一個關於多種遺傳性疾病的列表，內容包含疾病名稱、基因、遺傳模式、種族帶因率和檢出率。為了提高可讀性，我將其整理成表格形式，並根據主要分類進行分組。

遺傳性疾病列表

遺傳模式縮寫說明：

AR：體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive)
AD：體染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant)
XL：X染色體性聯遺傳 (X-linked)

A. 先天性代謝異常

A1. 胺基酸/有機酸代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	3-羥基-3-甲基戊二酸血症 (HMGCL Deficiency)	HMGCL	AR	一般人種 (1/995)	98%
2	脲基丙酸酶缺乏症 (Beta-ureidopropionase deficiency)	UPB1	AR	一般人種 (1/223)	95%
3	N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症 (NAGS Deficiency)	NAGS	AR	一般人種 (1/500)	98%
4	賴氨酸尿症蛋白質不耐受症 (Lysinuric Protein Intolerance)	SLC7A7	AR	一般人種 (1/500)；日本 (1/119)	95%
5	三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素1缺乏症 (MCCC1 Deficiency)	MCCC1	AR	一般人種 (1/95)	98%
6	三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素2缺乏症 (MCCC2 Deficiency)	MCCC2	AR	一般人種 (1/95)	98%
7	天門冬醯胺合成酶缺乏症 (Asparagine Synthetase Deficiency)	ASNS	AR	一般人種 (1/2049)	98%
8	丙酸血症-PCCA型 (Propionic Acidemia, PCCA-Related)	PCCA	AR	一般人種 (1/159)	96%
9	丙酸血症-PCCB型 (Propionic Acidemia, PCCB-Related)	PCCB	AR	一般人種 (1/159)	99%
10	戊二酸血症-第1型 (Glutaric Acidemia, Type 1)	GCDH	AR	一般人種 (1/87)	98%
11	戊二酸血症-第2A型 (Glutaric Acidemia, Type 2A)	ETFA	AR	一般人種 (1/500)	98%
12	戊二酸血症-第2B型 (Glutaric Acidemia, Type 2B)	ETFB	AR	一般人種 (1/500)	98%
13	戊二酸血症-第2C型 (Glutaric Acidemia, Type 2C)	ETFDH	AR	一般人種 (1/250)；東亞 (1/74)	98%
14	甲基丙二酸血症-cb1A型 (Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related)	MMAA	AR	一般人種 (1/301)	97%
15	甲基丙二酸血症-cb1B型 (Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related)	MMAB	AR	一般人種 (1/435)	98%
16	甲基丙二酸血症-MMUT型 (Methylmalonic Aciduria, MMUT-Related)	MMUT	AR	一般人種 (1/136)；東亞 (1/53)	96%
17	甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1C型 (MMA and Homocystinuria, Type cblC)	MMACHC	AR	一般人種 (1/134)	90%
18	甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1D型 (MMA and Homocystinuria, Type cblD)	MMADHC	AR	一般人種 (1/500)	98%
19	多發性羧化酶缺乏症 (Holocarboxylase Synthetase Deficiency)	HLCS	AR	一般人種 (1/675)	98%
20	非酮性高甘胺酸血症-AMT型 (Glycine Encephalopathy, AMT-Related)	AMT	AR	一般人種 (1/316)	98%
21	非酮性高甘胺酸血症-GLDC型 (Glycine Encephalopathy, GLDC-Related)	GLDC	AR	一般人種 (1/125)	98%
22	苯酮尿症 (四氫基喋呤缺乏症) (Tetrahydrobiopterin deficiency)	PTS	AR	一般人種 (1/354)	96%
23	苯酮尿症 (苯丙胺酸羥基化酶缺乏症) (Phenylalanine hydroxylase deficiency)	PAH	AR	一般人種 (1/93)；東南亞 (1/59)	99%
24	胱胺酸尿症-A型 (Cystinuria, Type A)	SLC3A1	AR	一般人種 (1/105)；美國 (1/201)	95%
25	胱胺酸尿症-B型 (Cystinuria, Type B)	SLC7A9	AR	一般人種 (1/105)；美國 (1/201)	95%
26	高胱胺酸尿症-CBS型 (Homocystinuria, CBS-Related)	CBS	AR	一般人種 (1/224)	99%
27	高胱胺酸尿症-cobalamin E型 (Homocystinuria, Type cblE)	MTRR	AR	一般人種 (1/642)	98%
28	高酪胺酸血症-第1型 (Tyrosinemia, Type 1)	FAH	AR	南亞 (1/172)；一般人種 (1/92)	95%
29	高酪胺酸血症-第2型 (Tyrosinemia, Type 2)	TAT	AR	一般人種 (1/250)	98%
30	異戊酸血症 (Isovaleric Acidemia)	IVD	AR	一般人種 (1/167)；東亞 (1/407)	90%
31	短/支鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 (Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase)	ACADSB	AR	一般 (1/221)	95%
32	黑尿症 (Alkaptonuria)	HGD	AR	一般人種 (1/250)	90%
33	楓糖尿症-第1A型 (Maple Syrup Urine Disease, Type 1A)	BCKDHA	AR	一般人種 (1/216)	98%
34	楓糖尿症-第1B型 (Maple Syrup Urine Disease, Type 1B)	BCKDHB	AR	一般人種 (1/364)	98%
35	楓糖尿症-第2型 (Maple Syrup Urine Disease, Type 2)	DBT	AR	一般人種 (1/481)	98%

A2. 先天性尿素循環代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	瓜胺酸血症-第1型 (Citrullinemia, Type 1)	ASS1	AR	一般人種 (1/339)；東亞 (1/809)	96%
2	瓜胺酸血症-第2型 (Citrullinemia, Type 2)	SLC25A13	AR	一般人種 (1/329)；東亞 (1/65)	95%
3	氨甲醯磷酸合成酶缺乏症 (Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency)	CPS1	AR	一般人種 (1/448)	98%
4	高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群 (HHH Syndrome)	SLC25A15	AR	一般人種 (1/500)	99%
5	鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症 (Ornithine Transcarbamylase Deficiency)	OTC	XL	一般人種 (1/1337)	90%
6	精胺丁二酸酵素缺乏症 (Argininosuccinate Lyase Deficiency)	ASL	AR	一般人種 (1/132)	90%
7	精胺酸酶缺乏症 (Argininemia)	ARG1	AR	一般人種 (1/296)	98%

A3. 碳水化合物代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	半乳糖血症-第1型 (Galactosemia-Type I)	GALT	AR	一般人種 (1/105)	95%
2	半乳糖血症-第2型 (Galactokinase Deficiency)	GALK1	AR	一般人種 (1/110)	95%
3	半乳糖血症-第3型 (Galactose epimerase deficiency)	GALE	AR	一般人種 (1/303)	95%
4	肝醣儲積症-第1A型 (Glycogen Storage Disease, Type IA)	G6PC	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/71)；一般人種 (1/158)	95%
5	肝醣儲積症-第1B型 (Glycogen Storage Disease, Type IB)	SLC37A4	AR	一般人種 (1/158)	95%
6	肝醣儲積症-第2型 (龐貝氏症) (Pompe Disease)	GAA	AR	亞洲 (1/123)；一般人種 (1/100)	98%
7	肝醣儲積症-第3型 (Cori disease/Forbes disease)	AGL	AR	一般人種 (1/158)	95%
8	肝醣儲積症-第4型 (Glycogen Storage Disease, Type IV)	GBE1	AR	一般人種 (1/159)	99%
9	肝醣儲積症-第5型 (McArdle Disease)	PYGM	AR	一般人種 (1/159)	99%
10	肝醣儲積症-第7型 (Glycogen Storage Disease, Type VII)	PFKM	AR	一般人種 (1/500)	98%
11	遺傳性果糖不耐症 (Hereditary Fructose Intolerance)	ALDOB	AR	一般人種 (1/76)	99%

A4. 脂肪酸氧化異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Sjögren-Larsson症候群 (Sjogren-Larsson Syndrome)	ALDH3A2	AR	一般人種 (1/250)	98%
2	長鏈3-羥醯輔酶A脫氫酶缺乏症 (Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)	HADHA	AR	一般人種 (1/500)；東亞 (1/1006)	98%
3	中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)	ACADM	AR	一般人種 (1/87)；台灣 (1/257)	98%
4	丙二酸及甲基丙二酸血症 (Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria)	ACSF3	AR	一般人種 (1/235)	98%
5	肉鹼結合酵素缺乏症-第一型 (CPT1A Deficiency)	CPT1A	AR	一般人種 (1/354)	90%
6	肉鹼結合酵素缺乏症-第二型 (CPT2 Deficiency)	CPT2	AR	一般人種 (1/500)	95%
7	肉鹼轉位酶缺乏症 (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)	SLC25A20	AR	一般人種 (1/1011)	98%
8	原發性肉鹼缺乏症 (Carnitine Deficiency)	SLC22A5	AR	一般人種 (1/129)；台灣 (1/95)	76%
9	短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 (Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)	ACADS	AR	一般人種 (1/141)	99%
10	腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, X-Linked)	ABCD1	XL	一般人種 (1/10000)	99%
11	極長鏈醯輔酶A去氫酵素缺乏症 (VLCAD Deficiency)	ACADVL	AR	一般人種 (1/118)；南亞 (1/372)	93%
12	醯輔酶A去氫酶9缺乏症 (Acyl-CoA dehydrogenase-9 deficiency)	ACAD9	AR	一般人種 (1/472)	84%

A5. 膽固醇及脂質代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Krabbe氏症 (球細胞腦白質失養症) (Krabbe Disease)	GALC	AR	一般人種 (1/158)	99%
2	尼曼匹克症-A/B型 (Niemann-Pick Disease, Types A/B)	SMPD1	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/100)；一般人種 (1/250)	95%
3	尼曼匹克症-C1型 (Niemann-Pick Disease, Type C1/D)	NPC1	AR	一般人種 (1/194)	90%
4	尼曼匹克症-C2型 (Niemann-Pick Disease, Type C2)	NPC2	AR	一般人種 (1/1293)	99%
5	家族性高膽固醇血症-LDLRAP1型 (Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related)	LDLRAP1	AR	一般人種 (1/2000)	95%
6	高脂血症-第一型 (Hyperlipoproteinemia, Type1)	LPL	AR	一般人種 (1/500)	95%
7	無$\beta$脂蛋白血症 (Abetalipoproteinemia)	MTTP	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/131)；一般人種 (1/500)	98%
8	溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 (Wolman disease)	LIPA	AR	一般人種 (1/328)	99%
9	腦腱性黃瘤症 (Cerebrotendinous Xanthomatosis)	CYP27A1	AR	一般人種 (1/500)	98%

A6. 粒線體代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	GRACILE症候群 (GRACILE Syndrome)	BCS1L	AR	一般人種 (1/500)	98%
2	Costeff症候群 (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)	OPA3	AR	一般人種 (1/4526)	95%
3	Leigh症候群, LRPPRC型 (Leigh Syndrome, LRPPRC-Related)	LRPPRC	AR	一般人種 (1/274)	98%
4	Leigh症候群, SURF1型 (Leigh Syndrome,SURF1-Related)	SURF1	AR	一般人種 (1/400)	95%
5	乙基丙二酸腦病變 (Ethylmalonic Encephalopathy)	ETHE1	AR	一般人種 (1/2659)	98%
6	丙酮酸羧化酶缺乏症 (Pyruvate Carboxylase Deficiency)	PC	AR	一般人種 (1/1579)	95%
7	丙酮酸鹽脫氫酶E1-alpha缺乏症 (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked)	PDHA1	XL	一般人種 (1/50000)	98%
8	丙酮酸鹽脫氫酶E1-beta缺乏症 (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related)	PDHB	AR	一般人種 (1/1795)	98%
9	肝腦病變型粒線體DNA耗竭症候群-MPV17型 (Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related)	MPV17	AR	一般人種 (1/500)	96%
10	粒線體Complex I缺乏症 (Mitochondrial complex I deficiency)	NDUFS4	AR	一般人種 (1/1208)	95%
11	粒線體Complex I缺乏症-NDUFAF5型 (Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFAF5-Related)	NDUFAF5	AR	一般人種 (1/806)	98%
12	粒線體Complex I缺乏症-NDUFS6型 (Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFS6-Related)	NDUFS6	AR	一般人種 (1/3710)	98%
13	粒線體病變合併鐵粒幼紅細胞性貧血 (Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1)	PUS1	AR	一般人種 (1/3333)	98%
14	粒線體複合物IV缺乏症, PET100型 (Mitochondrial complex IV deficiency, PET100 related)	PET100	AR	一般人種 (1/5461)	95%

A7. 溶小體代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Chediak-Higashi症候群 (Chediak-Higashi syndrome)	LYST	AR	一般人種 (1/602)	95%
2	Hermansky-Pudlak症候群-1型 (Hermansky-Pudlak Syndrome 1)	HPS1	AR	一般人種 (1/634)；東亞 (1/2863)	98%
3	Hermansky-Pudlak症候群-3型 (Hermansky-Pudlak Syndrome 3)	HPS3	AR	一般人種 (1/518)	98%
4	Sandhoff症 (Sandhoff disease)	HEXB	AR	一般人種 (1/255)	95%
5	天冬氨醯葡萄糖胺尿症 (Aspartylglucosaminuria)	AGA	AR	一般人種 (1/500)	98%
6	甘露糖症 (Alpha-Mannosidosis)	MAN2B1	AR	一般人種 (1/345)	95%
7	多發性硫酸脂酶缺乏症 (Multiple Sulfatase Deficiency)	SUMF1	AR	一般人種 (1/588)；東亞 (1/1437)	98%
8	法布瑞氏症 (Fabry Disease)	GLA	XL	一般人種 (1/1239)	99%
9	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN3型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3)	CLN3	AR	一般人種 (1/159)	98%
10	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN5型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5)	CLN5	AR	一般人種 (1/500)；芬蘭 (1/56)	95%
11	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN6型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6)	CLN6	AR	一般人種 (1/500)	92%
12	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN8型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8)	CLN8	AR	一般人種 (1/500)	95%
13	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CTSD型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10)	CTSD	AR	一般人種 (1/2000)	95%
14	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-MFSD8型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7)	MFSD8	AR	一般人種 (1/500)	95%
15	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-PPT1型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1)	PPT1	AR	一般人種 (1/368)	98%
16	神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-TPP1型 (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2)	TPP1	AR	一般人種 (1/252)	97%
17	胱胺酸症 (Cystinosis)	CTNS	AR	一般人種 (1/158)	99%
18	高雪氏症 (Gaucher Disease)	GBA	AR	一般人種 (1/87)	99%
19	戴薩克斯症 (Tay-Sachs Disease)	HEXA	AR	一般人種 (1/300)；歐洲 (1/87)	99%
20	黏多醣症-第1型 (賀勒氏症) (Hurler Syndrome)	IDUA	AR	一般人種 (1/159)	95%
21	黏多醣症-第2型 (韓特氏症) (Hunter Syndrome)	IDS	XL	一般人種 (1/25000)	91%
22	黏多醣症-第3A型 (聖菲利柏氏症A型) (Sanfilippo A)	SGSH	AR	一般人種 (1/291)	98%
23	黏多醣症-第3B型 (聖菲利柏氏症B型) (Sanfilippo B)	NAGLU	AR	一般人種 (1/249)；東亞 (1/324)	99%
24	黏多醣症-第3C型 (聖菲利柏氏症C型) (Sanfilippo C)	HGSNAT	AR	一般人種 (1/594)	98%
25	黏多醣症-第3D型 (聖菲利柏氏症D型) (Sanfilippo D)	GNS	AR	一般人種 (1/4022)	98%
26	黏多醣症-第4A型 (莫奎歐氏症) (Morquiosyndrome A)	GALNS	AR	一般人種 (1/277)	97%
27	黏多醣症-第4B型 (莫奎歐氏症) (Morquiosyndrome B)	GLB1	AR	一般人種 (1/297)	99%
28	黏多醣症-第6型 (馬洛托－拉米氏症) (Maroteaux-Lamy)	ARSB	AR	一般人種 (1/502)	98%
29	黏多醣症-第7型 (史萊氏症) (Mucopolysaccharidosis, Type 7)	GUSB	AR	一般人種 (1/593)	98%
30	黏脂質症-第2型和第3型$\alpha/\beta$ (Mucolipidosis, Type II/III$\alpha$)	GNPTAB	AR	一般人種 (1/247)；東亞 (1/368)	95%
31	黏脂質症-第3型$\gamma$ (Mucolipidosis, Type III$\gamma$)	GNPTG	AR	一般人種 (1/734)；東亞 (1/2133)	95%
32	黏脂質症-第4型 (Mucolipidosis, Type IV)	MCOLN1	AR	一般人種 (1/926)	99%

A8. 礦物離子異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Menkes氏症候群 (Menkes Syndrome, X-Linked)	ATP7A	XL	一般人種 (1/50000)	95%
2	皮質酮甲基氧化酶缺乏症 (Corticosterone Methyloxidase Deficiency)	CYP11B2	AR	一般人種 (1/870)	98%
3	威爾森氏症 (Wilson Disease)	ATP7B	AR	一般人種 (1/87)	98%
4	腸病變性肢端皮膚炎 (Acrodermatitis Enteropathica)	SLC39A4	AR	一般人種 (1/345)	98%

A9. 過氧化體代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	D-雙功能蛋白缺乏症 (D-Bifunctional Protein Deficiency)	HSD17B4	AR	一般人種 (1/628)；東亞 (1/516)	98%
2	肢近端型點狀軟骨發育不良-第1型 (RCDP, Type 1)	PEX7	AR	一般人種 (1/371)；東亞 (1/552)	99%
3	肢近端型點狀軟骨發育不良-第3型 (RCDP, Type 3)	AGPS	AR	一般人種 (1/3073)	98%
4	柴爾維格氏症候群-PEX1型 (Zellweger syndrome, PEX1-Related)	PEX1	AR	一般人種 (1/147)	95%
5	柴爾維格氏症候群-PEX2型 (Zellweger syndrome, PEX2-Related)	PEX2	AR	一般人種 (1/500)	95%
6	柴爾維格氏症候群-PEX6型 (Zellweger syndrome, PEX6-Related)	PEX6	AR	一般人種 (1/280)	95%
7	柴爾維格氏症候群-PEX10型 (Zellweger syndrome, PEX10-Related)	PEX10	AR	一般人種 (1/500)；日本 (1/334)	95%
8	柴爾維格氏症候群-PEX12型 (Zellweger syndrome, PEX12-Related)	PEX12	AR	一般人種 (1/373)	95%

A10. 其他代謝異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	$\beta$ 酮硫解酶缺乏症 (Beta-Ketothiolase Deficiency)	ACAT1	AR	一般人種 (1/515)	98%
2	生物素酵素缺乏症 (Biotinidase Deficiency)	BTD	AR	一般人種 (1/1239)	99%
3	先天性醣基化疾病-1a型 (CDG, Type 1a)	PMM2	AR	一般人種 (1/80)	99%
4	先天性醣基化疾病-1b型 (CDG, Type 1b)	MPI	AR	一般人種 (1/500)	98%
5	先天性醣基化疾病-1c型 (CDG, Type 1c)	ALG6	AR	一般人種 (1/500)	98%
6	低磷酸酯酶症 (Hypophosphatasia, ALPL-Related)	ALPL	AR	一般人種 (1/158)	95%
7	克果納傑氏症候群 (Crigler-Najjar Syndrome)	UGT1A1	AR	一般人種 (1/500)	98%
8	葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 (蠶豆症) (G6PD Deficiency)	G6PD	XL	一般人種 (1/7)	98%
9	延胡索酸缺乏症 (Fumarase Deficiency)	FH	AR	一般人種 (1/500)	90%

B. 腦部或神經系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Arts症候群 (Arts syndrome, X-Linked)	PRPS1	XL	一般人種 (1/50000)	98%
2	Hydrolethalus症候群 (Hydrolethalus Syndrome)	HYLS1	AR	一般人種 (1/759)	98%
3	Joubert氏症候群-2型 (Joubert Syndrome 2)	TMEM216	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/92)；一般人種 (1/500)	98%
4	Joubert氏症候群-4型 (Juvenile Nephronophthisis)	NPHP1	AR	一般人種 (1/480)	98%
5	Joubert氏症候群-7型 (Ciliopathies, RPGRIP1L-Related)	RPGRIP1L	AR	一般人種 (1/259)	98%
6	Joubert氏症候群-28型 (Meckel-Gruber Syndrome, Type 1)	MKS1	AR	一般人種 (1/260)	98%
7	Segawa症候群 (Segawa Syndrome, TH-Related)	TH	AR	一般人種 (1/8488)	87%
8	二氫硫辛醯胺脫氫酶(E3)缺乏症 (DLD Deficiency)	DLD	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/102)；一般人種 (1/720)	98%
9	二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 (Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency)	DPYD	AR	一般人種 (1/500)	98%
10	卡那凡氏症 (Canavan Disease)	ASPA	AR	一般人種 (1/300)；阿什肯納茲猶太人 (1/50)	97%
11	巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫第一型 (Megalencephalic Leukoencephalopathy)	MLC1	AR	一般人種 (1/825)	97%
12	甲型海洋性貧血-性聯遺傳智力障礙症候群 (Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome, X-Linked)	ATRX	XL	一般人種 (1/20000)	99%
13	先天性肌無力症候群-CHRNE型 (Myasthenic Syndrome, congenital 4C)	CHRNE	AR	一般人種 (1/408)	99%
14	先天性肌無力症候群-RAPSN型 (Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related)	RAPSN	AR	一般人種 (1/500)	99%
15	先天性痛覺不敏感合併無汗症 (CIPA)	NTRK1	AR	一般人種 (1/500)	99%
16	共濟失調微血管擴張症候群 (Ataxia-Telangiectasia)	ATM	AR	一般人種 (1/130)	92%
17	安德曼綜合症 (Andermann Syndrome)	SLC12A6	AR	一般人種 (1/500)；法裔加拿大 (1/23)	98%
18	肌酸缺乏症候群 (Creatine Transporter Defect)	SLC6A8	XL	一般人種 (1/3434)	98%
19	進行性神經性腓骨萎縮症-第4D型 (Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D)	NDRG1	AR	一般人種 (1/82)	98%
20	性聯遺傳進行性神經性腓骨萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked)	GJB1	XL	一般人種 (1/667)	90%
21	泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病 (PKAN)	PANK2	AR	一般人種 (1/500)	95%
22	胍基乙酸鹽甲基轉移酶缺乏症 (GAMT Deficiency)	GAMT	AR	一般人種 (1/649)	99%
23	致死先天性攣縮綜合症 (Lethal Congenital Contracture Syndrome 1)	GLE1	AR	一般人種 (1/500)	98%
24	家族性自主神經功能異常 (Familial dysautonomia)	IKBKAP	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/300)；一般人種 (1/31)	99%
25	脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy)	SMN1	AR	一般人種 (1/50)；東亞 (1/59)	91%
26	產後進展性小頭畸形伴隨癲癇及腦萎縮 (Microcephaly, postnatal progressive)	MED17	AR	一般人種 (1/1298)	99%
27	異染性白質退化症-ARSA型 (Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related)	ARSA	AR	一般人種 (1/100)	95%
28	異染性白質退化症-PSAP型 (Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related)	PSAP	AR	一般人種 (1/500)	98%
29	唾液酸儲存症 (Sialic acid storage disorder)	SLC17A5	AR	一般人種 (1/330)	97%
30	雷特氏症 (RETT Syndrome)	MECP2	XL	一般人種 (1/4750)	95%
31	遠端關節攣縮, 自閉症類群障礙及癲癇症候群 (Arthrogryposis, autism, and epilepsy)	SLC35A3	AR	一般人種 (1/2402)	98%
32	橋腦小腦發育不全-第1A型 (Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A)	VRK1	AR	一般人種 (1/2114)	98%
33	遺傳性痙攣性下身麻痺-15型 (Hereditary Spastic Paraparesis, Type 15)	ZFYVE26	AR	一般人種 (1/487)；東亞 (1/176)	98%
34	遺傳性痙攣性下身麻痺-49型 (Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49)	TECPR2	AR	一般人種 (1/1125)	98%
35	磷酸脫氫酶缺乏症 (Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency)	PHGDH	AR	一般人種 (1/801)	94%
36	Charlevoix-Saguenay型痙攣性共濟失調症 (ARSACS)	SACS	AR	一般人種 (1/500)	95%

C. 呼吸循環系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	囊狀纖維化 (Cystic Fibrosis)	CFTR	AR	一般人種 (1/32)；亞裔美國 (1/89)	99%

D. 消化系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	進行性家族肝內膽汁滯留症-第1型 (PFIC, Type 1)	ATP8B1	AR	一般人種 (1/559)	95%
2	進行性家族肝內膽汁滯留症-第2型 (PFIC, Type 2)	ABCB11	AR	一般人種 (1/306)	98%

E. 腎臟泌尿系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Bartter氏症候群-第4A型 (Bartter syndrome, Type 4A)	BSND	AR	一般人種 (1/500)	98%
2	Gitelman氏症候群 (Gitelman Syndrome)	SLC12A3	AR	一般人種 (1/100)	98%
3	Lowe氏症候群 (Lowe syndrome, X-Linked)	OCRL	XL	一般人種 (1/250000)	95%
4	先天性腎病症候群-NPHS1型 (Congenital Finnish Nephrosis)	NPHS1	AR	一般人種 (1/137)；東亞 (1/398)	98%
5	先天性腎病症候群-NPHS2型 (Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome)	NPHS2	AR	東亞 (1/528)	98%
6	艾柏症候群-COL4A3型 (Alport Syndrome, COL4A3-Related)	COL4A3	AR	一般人種 (1/237)	98%
7	艾柏症候群-COL4A4型 (Alport Syndrome, COL4A4-Related)	COL4A4	AR	一般人種 (1/356)	98%
8	艾柏症候群-COL4A5型 (Alport Syndrome, X-Linked)	COL4A5	XL	一般人種 (1/112)	98%
9	原發性高草酸鹽尿症-第1型 (Primary Hyperoxaluria, Type 1)	AGXT	AR	一般人種 (1/253)	99%
10	原發性高草酸鹽尿症-第2型 (Primary Hyperoxaluria, Type 2)	GRHPR	AR	一般人種 (1/489)	99%
11	原發性高草酸鹽尿症-第3型 (Primary Hyperoxaluria, Type 3)	HOGA1	AR	一般人種 (1/184)	99%
12	腎小管酸中毒伴隨耳聾 (Renal Tubular Acidosis and Deafness)	ATP6V1B1	AR	一般人種 (1/9958)	95%
13	隱性多囊性腎疾病-PKHD1型 (Polycystic Kidney Disease, PKHD1-Related)	PKHD1	AR	一般人種 (1/70)	98%

F. 皮膚系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	先天性角化不全症 (Dyskeratosis congenita, X-Linked)	DKC1	XL	一般人種 (1/2500000)	95%
2	先天性角化不全症-RTEL1型 (Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related)	RTEL1	AR/AD	一般人種 (1/500)	99%
3	先天性魚鱗癬狀紅皮症 (膠膜兒) (Lamellar Ichthyosis, Type 1)	TGM1	AR	一般人種 (1/224)	95%
4	少汗性外胚層發育不良症 (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)	EDAR	AR	一般人種 (1/632)	95%
5	少汗性外胚層發育不良症-X染色體遺傳 (HED, X-Linked)	EDA	XL	一般人種 (1/500)	99%
6	埃勒斯-當洛二氏症候群 (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC)	ADAMTS2	AR	一般人種 (1/500)	98%
7	接合型表皮分解性水皰症-LAMA3型 (Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related)	LAMA3	AR	一般人種 (1/781)	98%
8	接合型表皮分解性水皰症-LAMB3型 (Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-Related)	LAMB3	AR	一般人種 (1/334)	98%
9	接合型表皮分解性水皰症-LAMC2型 (Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-Related)	LAMC2	AR	一般人種 (1/781)	98%
10	眼睛皮膚白化症-第1型 (Oculocutaneous Albinism, Type 1)	TYR	AR	一般人種 (1/71)	95%
11	眼睛皮膚白化症-第3型 (Oculocutaneous albinism, Type 3)	TYRP1	AR	一般 (1/300)；非洲 (1/46)	95%
12	眼睛皮膚白化症-第4型 (Oculocutaneous albinism, Type 4)	SLC45A2	AR	一般 (1/364)；歐洲 (1/270)	95%
13	掌跖角化病 (Papillon-Lefevre Syndrome)	CTSC	AR	一般人種 (1/758)；東亞 (1/481)	95%
14	營養失養型表皮分解性水皰症 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa)	COL7A1	AR/AD	一般人種 (1/196)	97%

G. 肌肉系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	包涵體肌肉病變 (Inclusion Body Myopathy 2)	GNE	AR	一般人種 (1/500)	80%
2	Emery-Dreifuss肌失養症 (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked)	EMD	XL	一般人種 (1/50000)	95%
3	肌肉失養症-LAMA2型 (Muscular Dystrophy, LAMA2-related)	LAMA2	AR	一般人種 (1/347)	95%
4	肌肉失養症醣基化功能缺陷-FKTN型 (Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related)	FKTN	AR	一般人種 (1/541)；東亞 (1/288)	95%
5	肌肉失養症醣基化功能缺陷-POMGNT1型 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy)	POMGNT1	AR	一般人種 (1/462)	95%
6	性聯遺傳肌小管病變 (Myotubular Myopathy, X-Linked)	MTM1	XL	一般人種 (1/25000)	98%
7	肢帶型肌肉失養症-第2A型 (LGMD, Type 2A)	CAPN3	AR	一般人種 (1/160)	98%
8	肢帶型肌肉失養症-第2B型 (LGMD, Type 2B)	DYSF	AR	一般人種 (1/270)；日本 (1/332)	95%
9	肢帶型肌肉失養症-第2C型 (LGMD, Type 2C)	SGCG	AR	一般人種 (1/381)	98%
10	肢帶型肌肉失養症-第2D型 (LGMD, Type 2D)	SGCA	AR	一般人種 (1/126)	98%
11	肢帶型肌肉失養症-第2E型 (LGMD, Type 2E)	SGCB	AR	一般人種 (1/126)	98%
12	肢帶型肌肉失養症-第2F型 (LGMD, Type 2F)	SGCD	AR	一般人種 (1/500)	98%
13	肢帶型肌肉失養症-第2I型 (LGMD, Type 2I)	FKRP	AR	一般人種 (1/158)	98%
14	肢帶型肌肉失養症-第2J型 (Familial dilated cardiomyopathy, Type 2J)	TTN	AR	一般人種 (1/500)	95%
15	裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)	DMD	XL	一般人種 (1/500)	93%
16	線狀體肌肉病變 (Nemaline Myopathy, NEB-Related)	NEB	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/108)；一般人種 (1/112)	98%

H. 骨骼系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Desbuquois氏發育不全症-第一型 (Desbuquois dysplasia 1)	CANT1	AR	一般人種 (1/1039)	95%
2	Stuve-Wiedemann症候群 (Stuve-Wiedemann Syndrome)	LIFR	AR	一般人種 (1/909)	91%
3	埃利偉氏症候群-EVC型 (Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related)	EVC	AR	一般人種 (1/511)	93%
4	埃利偉氏症候群-EVC2型 (Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-related)	EVC2	AR	一般人種 (1/319)	95%
5	脊椎肋骨發育不全 (Spondylocostal dysostosis, MESP2-Related)	MESP2	AR	一般人種 (1/1256)	98%
6	骨質石化症-TCIRG1型 (Osteopetrosis, Infantile Malignant)	TCIRG1	AR	一般人種 (1/250)	98%
7	軟骨生成不全症候群-第1B型 (Achondrogenesis, Type 1B)	SLC26A2	AR	一般人種 (1/158)	90%
8	進行性假性類風濕性骨發育不良症 (Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia)	WISP3	AR	一般 (1/1468)	95%
9	緻密性成骨不全症 (Pycnodysostosis)	CTSK	AR	一般人種 (1/500)	98%

I. 血液系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Fanconi氏貧血-A型 (Fanconi Anemia, Group A)	FANCA	AR	一般人種 (1/201)	98%
2	Fanconi氏貧血-C型 (Fanconi Anemia, Group C)	FANCC	AR	一般人種 (1/200)	99%
3	Fanconi氏貧血-G型 (Fanconi Anemia, Group G)	FANCG	AR	一般人種 (1/200)	90%
4	Fanconi氏貧血-J型 (Fanconi anemia, Group J)	BRIP1	AR	一般人種 (1/200)	95%
5	巨大血小板症候群-C型 (Bernard-Soulier Syndrome, Type C)	GP9	AR	一般人種 (1/500)	98%
6	先天性無巨型細胞性血小板缺乏症 (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)	MPL	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/75)；一般人種 (1/102)	98%
7	地中海型貧血-甲型 (Alpha-Thalassemia)	HBA1/HBA2	AR	一般人種 (1/20)；東亞 (1/8)	90%
8	地中海型貧血-乙型 (Beta-Thalassemia)	HBB	AR	東亞 (1/50)；一般人種 (1/100)	95%
9	血小板無力症 (Glanzmann thrombasthenia)	ITGB3	AR	一般人種 (1/500)	95%
10	血友病-A型 (Hemophilia A)	F8	XL	一般人種 (1/3250)	80%
11	血友病-B型 (Hemophilia B)	F9	XL	一般人種 (1/15000)	97%
12	第十一凝血因子缺乏症 (血友病-C型) (Factor XI deficiency)	F11	AR	一般人種 (1/500)	98%
13	凝血酶原缺乏症 (Prothrombin deficiency)	F2	AR	一般人種 (1/500)	95%

J. 免疫系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Wiskott-Aldrich氏症候群 (Wiskott-Aldrich syndrome, X-Linked)	WAS	XL	一般人種 (1/500)	99%
2	自體免疫多腺體症候群-第1型 (Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, Type I)	AIRE	AR	一般人種 (1/236)	98%
3	慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related)	CYBA	AR	一般人種 (1/224)	99%
4	性聯遺傳慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease, X-Linked)	CYBB	XL	一般人種 (1/500)	99%
5	性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID, X-Linked)	IL2RG	XL	一般人種 (1/25000)	99%
6	家族性地中海熱 (Familial Mediterranean Fever)	MEFV	AR	一般人種 (1/20)	99%
7	腺嘌呤脫氨酶缺乏症 (SCID, ADA-Related)	ADA	AR	一般人種 (1/244)	93%
8	裸淋巴細胞綜合症-CIITA型 (Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related)	CIITA	AR	一般人種 (1/1366)	98%
9	歐門氏症候群-RAG1型 (Omenn Syndrome, RAG1-Related)	RAG1	AR	一般人種 (1/137)	98%
10	歐門氏症候群-RAG2型 (Omenn Syndrome, RAG2-Related)	RAG2	AR	一般人種 (1/137)	98%
11	嚴重先天性中性粒細胞減少症 (Kostmann syndrome)	HAX1	AR	一般人種 (1/224)	98%
12	先天性嗜中性白血球缺乏症-VPS45型 (Congenital Neutropenia, VPS45-Related)	VPS45	AR	一般人種 (1/224)	98%
13	嚴重複合型免疫缺乏症伴隨離子輻射 (SCID, Type Athabaskan)	DCLRE1C	AR	一般人種 (1/500)	98%

K. 內分泌系統異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Alstrom氏症候群 (Alstrom Syndrome)	ALMS1	AR	一般人種 (1/500)	98%
2	Bardet-Biedl氏症候群-1型 (Bardet-Biedl Syndrome 1)	BBS1	AR	歐洲 (1/200)；一般人種 (1/367)	99%
3	Bardet-Biedl氏症候群-2型 (Bardet-Biedl Syndrome 2)	BBS2	AR	一般人種 (1/621)	99%
4	Bardet-Biedl氏症候群-4型 (Bardet-Biedl Syndrome 4)	BBS4	AR	一般人種 (1/1142)	95%
5	Bardet-Biedl氏症候群-6型 (Bardet-Biedl Syndrome 6)	MKKS	AR	一般人種 (1/734)	95%
6	Bardet-Biedl氏症候群-9型 (Bardet-Biedl Syndrome 9)	BBS9	AR	一般人種 (1/958)	95%
7	Bardet-Biedl氏症候群-10型 (Bardet-Biedl Syndrome 10)	BBS10	AR	一般人種 (1/395)	99%
8	Bardet-Biedl氏症候群-11型 (Bardet-Biedl syndrome 11)	TRIM32	AR	一般人種 (1/1768)	98%
9	Bardet-Biedl氏症候群-12型 (Bardet-Biedl Syndrome 12)	BBS12	AR	一般人種 (1/791)	99%
10	下垂體激素缺失症-2型 (Combined Pituitary Hormone Deficiency 2)	PROP1	AR	一般人種 (1/45)	98%
11	生長激素缺乏-第1A/2型 (Isolated growth hormone deficiency, Type IA/II)	GH1	AR/AD	一般人種 (1/126)	95%
12	生長激素缺乏-第1B型 (Isolated growth hormone deficiency, Type IB)	GHRHR	AR	一般人種 (1/126)	95%
13	生長激素缺乏-第3型 (Isolated growth hormone deficiency, Type 3)	BTK	XL	一般人種 (1/333)	95%
14	先天性甲狀腺機能低下症-TPO型 (Congenital hypothyroidism)	TPO	AR	一般人種 (1/171)	95%
15	先天性甲狀腺機能低下症-TSHR型 (Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1)	TSHR	AR	一般人種 (1/264)	95%
16	先天性甲狀腺機能低下症-TSHB型 (Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4)	TSHB	AR	一般人種 (1/2270)	95%
17	家族性胰島素過多症-ABCC8型 (Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related)	ABCC8	AR	一般人種 (1/112)；阿什肯納茲猶太人 (1/52)	98%
18	先天性胰島素過多症-KCNJ11型 (Congenital hyperinsulinism, KCNJ11-Related)	KCNJ11	AR	一般人種 (1/423)	99%
19	先天性腎上腺增生症-3$\beta $羥化酶缺失症 (CAH, 3-$ \beta$-HSD 2 Deficiency)	HSD3B2	AR	一般人種 (1/500)	98%
20	先天性腎上腺增生症-11$\beta$羥化酶缺失症 (CAH, 11-beta-hydroxylase Deficiency)	CYP11B1	AR	一般人種 (1/158)	98%
21	先天性腎上腺增生症-17$\alpha$羥化酶缺失症 (CAH, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency)	CYP17A1	AR	一般人種 (1/500)	98%
22	先天性腎上腺增生症-21羥化酶缺失症 (CAH, 21-hydroxylase Deficiency)	CYP21A2	AR	一般人種 (1/61)	99%
23	先天性腎上腺發育不全症-X染色體遺傳 (Congenital Adrenal Hypoplasia, X-linked)	NR0B1	XL	一般人種 (1/500)	99%
24	類脂性先天腎上腺增生症 (Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia)	STAR	AR	日本/韓國 (1/127)；一般人種 (1/500)	98%
25	細胞色素P450氧化還原酶缺乏症 (Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency)	POR	AR	一般人種	95%
26	遺傳性維生素D依賴型佝僂症-第1A型 (Vitamin D-dependent rickets type 1A)	CYP27B1	AR	一般人種 (1/501)	95%

L. 眼睛異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	RLBP1相關視網膜失養症 (Retinal Dystrophies, RLBP1-Associated)	RLBP1	AR	一般人種 (1/447)	95%
2	小眼症 (Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related)	VSX2	AR	一般人種 (1/91)	98%
3	色彩感應失能症-CNGA3型 (Achromatopsia, CNGA3-Related)	CNGA3	AR	一般人種 (1/87)	95%
4	色彩感應失能症-CNGB3型 (Achromatopsia, CNGB3-Related)	CNGB3	AR	一般人種 (1/87)	99%
5	性聯遺傳視網膜裂損症 (Juvenile Retinoschisis, X-Linked)	RS1	XL	一般人種 (1/10000)	96%
6	原發先天性青光眼 (Primary Congenital Glaucoma)	CYP1B1	AR	一般人種 (1/50)	99%
7	脈絡膜缺失症 (Choroideremia, X-Linked)	CHM	XL	一般人種 (1/25000)	95%
8	眼角膜內皮細胞失養症 (Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness)	SLC4A11	AR	一般人種 (1/666)	98%
9	萊伯氏先天性黑矇症-1型 (Leber congenital amaurosis, Type 1)	GUCY2D	AR	一般人種 (1/223)	95%
10	萊伯氏先天性黑矇症-2型 (Leber Congenital Amaurosis, Type 2)	RPE65	AR	一般人種 (1/228)	98%
11	萊伯氏先天性黑矇症-5型 (Leber Congenital Amaurosis, Type 5)	LCA5	AR	一般人種 (1/1308)	98%
12	萊伯氏先天性黑矇症-8型 (Leber congenital amaurosis, Type 8)	CRB1	AR	一般人種 (1/104)	98%
13	萊伯氏先天性黑矇症-10型 (Leber Congenital Amaurosis, Type 10)	CEP290	AR	一般人種 (1/190)	98%
14	萊伯氏先天性黑矇症-13型 (Leber Congenital Amaurosis, Type 13)	RDH12	AR	一般人種 (1/474)	98%
15	視網膜色素變性-25型 (Retinitis Pigmentosa 25)	EYS	AR	一般人種 (1/66)	98%
16	視網膜色素變性-26型 (Retinitis Pigmentosa 26)	CERKL	AR	一般人種 (1/148)	98%
17	視網膜色素變性-28型 (Retinitis Pigmentosa 28)	FAM161A	AR	一般人種 (1/296)	98%
18	視網膜色素變性-37型 (Enhanced S-Cone Syndrome)	NR2E3	AR	一般人種 (1/209)	95%
19	視網膜色素變性-59型 (Retinitis Pigmentosa 59)	DHDDS	AR	一般人種 (1/296)	98%
20	視網膜營養不良-第1型 (Stargardt Disease, Type 1)	ABCA4	AR	一般人種 (1/179)	95%

M. 聽力異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Pendred 氏症候群 (Pendred Syndrome)	SLC26A4	AR	一般人種 (1/40)；東亞 (1/74)	98%
2	尤塞氏綜合症-1B型 (Usher Syndrome, Type 1B)	MYO7A	AR	一般人種 (1/169)；東亞 (1/62)	98%
3	尤塞氏綜合症-1C型 (Usher Syndrome, Type 1C)	USH1C	AR	一般人種 (1/353)	90%
4	尤塞氏綜合症-1D型 (Usher Syndrome, Type 1D)	CDH23	AR	一般人種 (1/277)	90%
5	尤塞氏綜合症-1F型 (Usher Syndrome, Type 1F)	PCDH15	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/147)；一般人種 (1/395)	98%
6	尤塞氏綜合症-2A型 (Usher Syndrome, Type 2A)	USH2A	AR	一般人種 (1/126)	96%
7	尤塞氏綜合症-3A型 (Usher Syndrome, Type 3)	CLRN1	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/120)；一般人種 (1/449)	98%
8	非症候群型遺傳性聽障-GJB2型 (Deafness, autosomal recessive 1 (connexin26))	GJB2	AR	南亞 (1/148)；一般人種 (1/11)	99%
9	非症候群型遺傳性聽障-GJB6型 (Deafness, autosomal recessive 1 (connexin30))	GJB6	AR	一般人種 (1/423)	99%
10	體染色體隱性耳聾-第77型 (Deafness, Autosomal Recessive 77)	LOXHD1	AR	一般人種 (1/500)	98%
11	體染色體隱性耳聾-第3型 (Deafness, autosomal recessive, 3)	MYO15A	AR	-	95%
12	體染色體隱性耳聾-第16型 (Deafness, autosomal recessive 16)	STRC	AR	-	95%

N. DNA 修復異常

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	Nijmegen斷裂症候群 (Nijmegen Breakage Syndrome)	NBN	AR	一般人種 (1/158)	99%
2	布隆氏症候群 (Bloom Syndrome)	BLM	AR	一般人種 (1/500)	87%
3	成人型早老症 (Werner Syndrome)	WRN	AR	一般人種 (1/282)；美國 (1/457)	95%
4	柯凱因氏症候群-A型 (Cockayne syndrome, type A)	ERCC8	AR	一般人種 (1/659)	98%
5	柯凱因氏症候群-B型 (Cockayne syndrome, type B)	ERCC6	AR	一般人種 (1/372)	99%
6	著色性乾皮症-A型 (Xeroderma pigmentosum Group A)	XPA	AR	日本 (1/74)；一般人種 (1/500)	99%
7	著色性乾皮症-B型 (Xeroderma Pigmentosum Group B)	ERCC3	AR	一般人種 (1/282)	95%
8	著色性乾皮症-C型 (Xeroderma Pigmentosum Group C)	XPC	AR	一般人種 (1/500)	99%
9	著色性乾皮症-D型 (Xeroderma Pigmentosum Group D)	ERCC2	AR	一般人種 (1/282)	95%
10	著色性乾皮症-E型 (Xeroderma Pigmentosum Group E)	DDB2	AR	一般人種 (1/500)	95%
11	著色性乾皮症-F型 (Xeroderma Pigmentosum Group F)	ERCC4	AR	一般人種 (1/282)	95%
12	著色性乾皮症-G型 (Xeroderma pigmentosum Group G)	ERCC5	AR	一般人種 (1/500)	95%
13	變異型著色性乾皮症 (Xeroderma pigmentosum Variant)	POLH	AR	一般人種 (1/500)	95%

O. 其他疾病

序號	疾病名稱 (英文名稱)	基因	遺傳模式	種族 (帶因率)	檢出率
1	$\alpha$ 1-抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency)	SERPINA1	AR	歐洲 (1/25)；東亞 (1/249)	95%
2	Smith-Lemli-Opitz症候群 (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)	DHCR7	AR	一般人種 (1/30)	96%
3	Wolcott-Rallison症候群 (Wolcott-Rallison Syndrome)	EIF2AK3	AR	一般人種 (1/1039)	98%
4	卡本特氏症候群 (Carpenter Syndrome)	RAB23	AR	一般人種 (1/726)	98%
5	再發性葡萄胎 (Recurrent Hydatidiform Mole)	NLRP7	AR	一般 (1/99)	95%
6	多發性翼狀膜症候群 (Escobar Syndrome)	CHRNG	AR	一般人種 (1/500)	98%
7	血鐵沉積症-第1型 (Hemochromatosis, Type 1)	HFE	AR	一般人種 (1/500)	99%
8	血鐵沉積症-第2A型 (Hemochromatosis, Type 2A)	HJV	AR	一般人種 (1/500)；高加索 (1/8)	99%
9	血鐵沉積症-第3型 (Hemochromatosis, Type 3)	TFR2	AR	阿什肯納茲猶太人 (1/235)；一般人種 (1/500)	98%
10	兒茶酚胺敏感性多形性室性心搏過速 (CPVT)	CASQ2	AR	一般人種 (1/863)	95%
11	芳香環轉化酶缺乏症 (Aromatase Deficiency)	CYP19A1	AR	一般人種 (1/863)	98%
12	急性新生兒肝衰竭 (Acute Infantile Liver Failure, TRMU-Related)	TRMU	AR	一般人種 (1/730)	95%
13	原發性纖毛運動障礙-DNAH5型 (Ciliary Dyskinesia, Primary 3)	DNAH5	AR	一般人種 (1/142)	98%
14	原發性纖毛運動障礙-DNAI1型 (Ciliary Dyskinesia, Primary 1)	DNAI1	AR	一般人種 (1/230)	98%
15	原發性纖毛運動障礙-DNAI2型 (Ciliary Dyskinesia, Primary 9)	DNAI2	AR	一般人種 (1/447)	98%
16	原發性纖毛運動障礙-DNAL1型 (Ciliary Dyskinesia, Primary, 16)	DNAL1	AR	一般人種 (1/500)	98%
17	氧化磷酸化缺失症-TSFM型 (Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3)	TSFM	AR	一般人種 (1/535)	98%
18	假性膽鹼酯酶缺乏症 (Pseudocholinesterase Deficiency)	BCHE	AR	一般人種 (1/33)	95%
19	漸進性外眼肌麻痺 (POLG-Related Disorders)	POLG	AR	一般人種 (1/113)	95%
20	髮-肝-腸症候群第1型 (Trichohepatoenteric syndrome 1)	TTC37	AR	一般人種 (1/702)	98%
21	體染色體隱性羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 (Woolly Hair/Hypotrichosis Syndrome)	LIPH	AR	日本 (1/50)；一般 (1/500)	95%

🌿 一、基因熵基本概念

「基因熵」是由遺傳學家 John C. Sanford 博士（康乃爾大學植物遺傳學家）提出的理論，主張：

在每一代生物中，都有微小但不可逆的有害突變累積，長期下來導致整體基因品質下降，進而引發退化與滅絕。

🧬 二、科學觀察與實證整理（純正面）

1️⃣ 有害突變累積的統計事實

每一代人類平均累積約 50～100 個新突變。

其中真正有益的突變極為稀少，絕大多數是中性或微有害突變。

因此，基因整體資訊量並未增加，而是逐步失真、失效、退化。

👉 實證支持：

人類基因組研究顯示，每一代新突變的淨效應偏負。

長期模擬顯示，若突變持續累積，數千代後物種基因多樣性與健康都將下降。

2️⃣ 人類疾病與基因退化現象

遺傳性疾病逐年增加，據世界衛生組織資料，

全球約有超過 1 萬種已知遺傳疾病。

現代醫學雖可延緩病症，但無法逆轉基因層面的退化。

許多基因突變導致免疫力下降、生育力減弱、慢性病增多。

📊 這些現象符合基因熵預測：

「人類基因正以極慢但持續的速度退化中。」

3️⃣ 物種滅絕與基因庫縮小

地球歷史上已知的物種中，超過 99% 已滅絕。

現存物種之間的基因多樣性往往比化石中同類生物更低。

小族群效應（Genetic Drift）與近親繁殖使基因庫進一步縮小。

🌍 與基因熵一致的觀察：

物種並非逐漸進化，而是逐漸失去原有的遺傳潛能。

4️⃣ 農作物與家畜退化實例

許多人工育種品種雖外觀改良，但遺傳穩定性下降，對疾病與環境的抵抗力減弱。

遺傳瓶頸效應（Genetic Bottleneck）導致基因庫狹窄，長期下來造成退化。

🍎 例如：

小麥、香蕉、玉米等作物品系日益單一。

家犬、賽馬等純種動物易患遺傳疾病。

這些例子都顯示：

基因庫越窄，突變負擔越重，生命力越弱。

5️⃣ 人類壽命與健康趨勢

聖經記載的早期人類壽命遠長於現代（創世記 5 章）。

現代遺傳學的觀察同樣顯示：基因損壞的累積會導致壽命逐代縮短。

即使科技延壽，身體整體基因完整性仍持續下降。

📖 與聖經一致的結論：

「因為你是塵土，仍要歸於塵土」（創世記 3:19）。

這並非僅是屬靈象徵，也反映了基因層面的退化現實。

🔬 三、模擬與理論支持

模型結論支持觀點

Sanford「Mendel’s Accountant」遺傳模擬模擬數千代後基因品質下降小突變的累積無法被自然選擇完全清除

Kimura「中性理論」多數突變中性或近中性，無法被淘汰導致長期基因熵增加

Lynch 等人研究小族群遺傳漂變導致基因退化加速物種滅絕風險

🕊️ 四、基督信仰視角的啟示

基因熵並非偶然，而是人類墮落後的自然後果。

「受造之物服在虛空之下，不是自己願意，乃是因那叫他如此的。」（羅馬書 8:20）

但神仍預備了救贖：

「我們得贖，就是罪過得赦。」（以弗所書 1:7）

這意味著——雖然肉體因基因熵而衰敗，

靈魂卻因基督得以更新、重生、永不朽壞。✨

約翰福音 9:1-7

耶穌行走的時候，看見一個人生來是瞎眼的。

門徒問耶穌說：「拉比，這人生來是瞎眼的，是誰犯了罪？是這人呢，還是他的父母呢？」

耶穌回答說：「不是這人犯了罪，也不是他父母犯了罪，乃是要在他身上顯出神的作為。」

耶穌說了這些話，就吐唾沫在地上，用唾沫和泥抹在那瞎子的眼睛上，對他說：「你去西羅亞池子裡洗一洗。」他就去洗了，一洗就看見了。

詩篇 102:25-27

你起初立了地的根基，天也是你手所造的。天地都要滅沒，你卻要長存；天地都要如外衣漸漸舊了，你要將天地如里衣更換，天地就改變了。惟有你永不改變，你的年數沒有窮盡。

以賽亞書 51:6

你們要向天舉目，觀看下地；因為天必像煙雲消散，地必如衣服漸漸舊了；其中的居民也要如此死亡；惟有我的救恩永遠長存，我的公義也不廢掉。

希伯來書 1:10-12

又說：「主啊，你起初立了地的根基，天也是你手的工作。天地都要滅沒，你卻要長存；天地都要像衣服漸漸舊了，你要將天地捲起來，如同外衣，天地就都改變了；惟有你永不改變，你的年數沒有窮盡。」

羅馬書 8:19-22

受造之物切望等候神的眾子顯出來。因為受造之物服在虛空之下，不是自己願意，乃是因那叫他如此的。但受造之物仍然指望脫離敗壞的轄制，得享神兒女自由的榮耀。我們知道一切受造之物一同歎息、勞苦，直到如今。

哥林多後書 4:16

所以我們不喪膽。外體雖然毀壞，內心卻一天新似一天。

哥林多後書 5:1-4

我們原知道，我們這地上的帳棚若拆毀了，必得神所造，不是人手所造，在天上永存的房屋。我們在這帳棚裡歎息，深想得那從天上來的房屋，好像穿上衣服；倘若穿上，被遇見的時候就不至於赤身了。我們在這帳棚裡歎息勞苦，並非願意脫下這個，乃願意穿上那個，好叫這必死的被生命吞滅。

傳道書 12:1-7

你趁著年幼，衰敗的日子尚未來到，就是你所說「我毫無喜樂」的那些年日未曾臨近之先，當記念造你的主。太陽、光、月亮、星宿變為昏暗，雨後雲彩反回；看守房屋的發顫，有力的屈身，推磨的稀少就止息，從窗戶往外看的都昏暗；街門關閉，推磨的響聲微小，人起來聽雀鳥的聲音，唱歌的女子也都衰微；人怕高處，路上有驚慌，杏樹開花，蝗蟲成為重擔，願望敗壞，因為人歸他永遠的家，吊喪的在街上往來；銀鍊折斷，金罐破裂，瓶子在泉旁損壞，輪子在井口破爛；塵土仍歸於地，靈仍歸於賜靈的神。

馬太福音 9:35

耶穌走遍各城各鄉，在會堂裡教訓人，宣揚天國的福音，並醫治各樣的病症和各樣的疾病。

馬可福音 1:34

耶穌治好了許多患各樣疾病的人，又趕出許多鬼，不許鬼說話，因為鬼知道他是誰。

路加福音 4:40

太陽下山的時候，人們都帶著有病的和被鬼附的人到他那裡，他都治好了他們。

約翰福音 5:5-9

在耶路撒冷有一個池子，名叫畢士大，有五個廊子。裡面躺著許多病人，有瞎眼的、瘸腿的、瘦弱的，其中有一個人病了三十八年。耶穌看見他躺著，知道他病了許久，就對他說：「你要痊癒嗎？」病人回答說：「主啊，我沒有人把我放到池子裡，水動的時候，我就下不了去。」耶穌說：「起來！拿你的褥子走吧！」那人立刻痊癒，拿起褥子走了。

馬可福音 2:17

耶穌聽見就說：「康健的人用不著醫生，有病的人才用得著。我來本不是召義人，乃是召罪人。」

路加福音 5:31-32

耶穌對他們說：「康健的人用不著醫生，有病的人才用得著。我來本不是召義人，乃是召罪人悔改。」

馬太福音 8:16-17

到了晚上，有人帶著許多被鬼附的人到耶穌跟前，他只用一句話，就把鬼趕出去，並治好了所有病人，為要應驗先知以賽亞所說的話：「他代替我們的軟弱，擔當我們的疾病。」

路加福音 6:19

眾人都想摸他，因為有能力從他身上發出來，醫好了他們所有的人。

馬可福音 6:56

凡接觸耶穌的衣裳的人都得了醫治。

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Love the Lord your God with all your heart and with all your soul and with all your mind.

耶穌對他說：你要盡心、盡性、盡意愛主 ─ 你的神。

—— Matthew 22:37 —— 馬太福音 22:37

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